Wie man mit erblich bedingten Krankheiten umgeht

21.08.2019
«Das hast Du von Deinem Vater.» Dieser Satz fällt in mancher Familie öfter - nicht nur, wenn es um den Charakter geht, sondern auch um Krankheiten. Aber was ist erblich? Und was können Betroffene tun?
Besteht eine familiäre Vorbelastung, werden die Kosten für einen genetischen Test bei Erbkrankheiten von Krankenkassen übernommen. Foto: Klaus-Dietmar Gabbert/dpa-tmn
Besteht eine familiäre Vorbelastung, werden die Kosten für einen genetischen Test bei Erbkrankheiten von Krankenkassen übernommen. Foto: Klaus-Dietmar Gabbert/dpa-tmn

Göttingen/Heidelberg (dpa/tmn) - Dass Krankheiten erblich bedingt sein können, weiß man im Idealfall aus der Schule. Aber welche das tatsächlich sind und wie man am besten damit umgeht, ist weitaus weniger bekannt.

«Erbkrankheit heißt, dass es eine Veränderung in unserem Erbgut gibt, eine Mutation», erklärt Prof. André Fischer vom Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen in Göttingen.

Diese führe zu einer Fehlfunktion in den Zellen. Prof. Andreas Fritsche spricht statt von Erbkrankheiten lieber von Veranlagung. «Eine ererbte Krankheit wird häufig mit Schuld assoziiert, dabei hat das damit überhaupt nichts zu tun», sagt der Leiter der Diabetesstation und Diabetesambulanz an der Uniklinik Tübingen.

In der Medizin unterscheidet man zwischen monogenen Erkrankungen, bei denen nur ein Gen verändert ist, und komplexen genetischen Erkrankungen. «Hier hat jedes einzelne Gen nur einen geringen Risikoeinfluss», erläutert Prof. Peter Lichter, Leiter der Abteilung Molekulare Genetik am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg. Dazu gehören die meisten Volkskrankheiten wie Diabetes oder Krebs.

Oft spielen auch Umwelteinflüsse eine Rolle

Meist sind ohnehin nicht nur die Gene Auslöser einer Krankheit, vielmehr spielen auch Umwelteinflüsse und die Lebensführung eine wichtige Rolle. Fischer vergleicht das Erbgut mit einer Bibliothek, während verschiedene Bücher und Kapitel den Genen entsprechen. Jede Zelle muss wissen, welches Buch und Kapitel sie aufschlagen muss.

In manchen Fällen von Alzheimer-Demenz ist ein solches Buch kaputt, das Gen mutiert. Dann kommt es unausweichlich zu einer Alzheimer-Demenz. «Die setzt relativ früh ein, meist mit 40 Jahren», sagt Fischer. Allerdings ist diese Form sehr selten. Erkanke ein Elternteil, sei die Wahrscheinlichkeit recht hoch, dass die Kinder es erben, so Fischer. Dann sei ein Gentest angebracht.

Bei den anderen, die diesen Gen-Defekt nicht haben, verläuft die Krankheit genauso, sie beginnt nur später. Auch sie haben bestimmte Veränderungen im Erbgut, die ein gewisses Risiko darstellen. Es kommt aber nicht zwingend zum Ausbruch der Krankheit. Dafür müssen weitere Faktoren hinzukommen - etwa Übergewicht oder Diabetes.

Kann Krebs erblich sein?

Krebs ist laut Lichter in etwa fünf Prozent der Fälle erblich. Tritt etwa Brustkrebs in zwei aufeinanderfolgenden Generationen auf, also bei Mutter und Tochter, besteht ein hohes familiäres Risiko. Erkrankt jemand sehr früh, ist das ein weiteres Indiz. In solchen Fällen empfiehlt Lichter die genetische Beratung. Dagegen besteht im Allgemeinen kein Zusammenhang zwischen dem Prostatakrebs des Vaters und dem Brustkrebs der Tochter.

Diabetes vom Typ 2 kommt häufiger vor, 95 Prozent aller Diabetes-Patienten sind davon betroffen, so Fritsche. Sind Verwandte ersten Grades, also Vater, Mutter, Geschwister betroffen, sollte man regelmäßig zum Arzt gehen, warnt Fritsche. Auch hier spielen Genetik, Lebensstil und Umwelt mit. Wenig Bewegung oder ungesunde Ernährung beschleunigen den Krankheitsverlauf. Bei Diabetes Typ 1 ist die Erblichkeit dagegen viel geringer.

Was also sollte man tun, wenn man genetisch vorbelastet ist?

«Man kann das genetische Risiko testen», sagt Fischer. Besteht eine familiäre Vorbelastung, werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Aber selbst, wenn das Risiko besteht, heißt das nicht, dass man etwa wirklich Alzheimer bekommt. «Auf keinen Fall in Panik geraten», mahnt Fischer.

Denn ein solcher Test hat eine psychologische Komponente, wie die Ärzte betonen. «Manche sagen, sie wollen es nicht wissen, weil man nichts tun kann», hat Fischer festgestellt. Das stimme jedoch nicht. Häufig scheiterten die Therapien, weil sie zu spät begonnen wurden.

Sollte sich bei der genetischen Beratung ein Risiko herausstellen, würde man im Fall von Brustkrebs ein enges Monitoring anschieben, also eng getaktete bildgebende Untersuchungen, erklärt Lichter. «Denn je früher die Diagnose, desto größer die Heilungschancen.» Wisse man von keiner Familiengeschichte, reiche die normale Vorsorge völlig.

DZNE

Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg

Institut für Diabetesforschung


Verfasser: dpa-infocom GmbH

KEYWORDS

TEILEN


Das könnte Sie auch interessieren
Wissenschaftler in China haben ein System entwickelt, das mittels Künstlicher Intelligenz (KI) Diagnosen bei Krankheiten von Kindern und Jugendlichen stellt. Foto: epa Zhou Chao/FEATURECHINA Künstliche Intelligenz für Diagnosen in der Kindermedizin Systeme mit Künstlicher Intelligenz könnten künftig Kinderärzte unterstützen und auch bei Erwachsenen seltene Erbkrankheiten erkennen. Allerdings müssen dazu genügend Daten zur Verfügung stehen.
Wer unter einer seltenen Erkrankung leidet, wartet im Durchschnitt sieben Jahre auf die richtige Diagnose. Foto: Marijan Murat Wenn die Krankheit keiner kennt Schätzungen zufolge leiden in Deutschland vier Millionen Menschen unter einer seltenen Krankheit. Ärzte sind oft überfordert und stellen falsche Diagnosen. Auch Ursula Heinisch-Teike musste jahrelang warten.
Eine Patientin bei der Dialyse: Die Technik geht vor allem auf den Arzt Willem Johan Kolff zurück. Foto: Arno Burgi Die künstliche Niere wird 75 Nierenversagen galt lange als Todesurteil. Dann baute ein findiger Mediziner eine Maschine, die das Blut von Giftstoffen im Körper reinigen kann. Die Idee rettete Millionen Menschen das Leben - aber bis heute gibt es Dialyse nicht überall.
Das Williams-Beuren-Syndrom kann zu Herzfehlern führen. Hier wird das Herz der betroffenen Josephine Schulz untersucht. Foto: ACHSE e.V./Verena Müller Seltene Erkrankungen und der lange Weg zur Diagnose Mehrere Tausend Krankheiten sind so selten, dass auch viele Ärzte ihren Namen nicht kennen. Entsprechend steinig und quälend langwierig ist für die Patienten der Weg bis zur Diagnose - wenn es überhaupt einen Namen für die Beschwerden gibt.